Dedičné ochorenia
Papillon ako malé plemeno je náchylné na rôzne dedičné ochorenia...
LUXÁCIA PATELY
Čo je luxácia pately?
Luxácia (vyskakovanie) pately (jabĺčka) je ortopedická vada, pri ktorej jabĺčko v kolennom kĺbe opustí svoju normálnu polohu v kladke (žliabku), ktorá je v strede koncovej časti stehennej kosti. Jabĺčko sa potom nachádza na vnútornej, alebo vonkajšej strane stehennej kosti. Podľa toho hovoríme o luxácii mediálnej (smerom dovnútra), alebo laterálnej (smerom von). Na jednom kolene jabĺčko väčšinou jabĺčko vyskakuje len jedným smerom, ale sú prípady, keď vyskakuje oboma smermi. Jedinec môže mať postihnuté obe kolená, alebo len jedno. Je to vada, ktorá sa netýka len kolenného kĺbu. Je oveľa komplexnejšia. U zvieraťa, ktoré má stavbu končatiny inú, ako je "zdravé", vznikajú sily, ktoré jabĺčko vychýlia do nesprávnej polohy. Je to spôsobené viacerými faktormi. Uvediem najhlavnejšie - malá hĺbka kladky stehennej kosti, malá výška jej hrebeňov, deformita stehnovej kosti, zmenená poloha štvorhlavého svalu stehna oproti stehennej kosti, zmenená poloha hrboľa holennej kosti, na ktorý sa upína hlavný jabĺčkový väz, deformita holennej kosti a voľnosť mäkkých kĺbnych štruktúr (kĺbneho púzdra, postranných väzov kolena). To, že jabĺčko vyskakuje je spôsobené väčšinou kombináciou viacerých faktorov. Závažnosť postihnutia je daná mierou deformít, ktoré luxáciu spôsobujú.
Aké sú stupne luxácie pately?
Literatúra udáva väčšinou 4.(resp. 5.) stupňovú stupnicu závažnosti luxácie pately.
Stupeň 0 – jabĺčka sú pri akomkoľvek postavení končatiny v normálnej polohe a nie je možné ich ani manuálnym tlakom vyluxovať. Toto je ideálny stav – stabilné jabĺčko v normálnej polohe.
Stupeň 1 – jabĺčko dokážeme manuálnym tlakom pri vystretom kolene vyluxovať, ale po uvoľnení tlaku sa ihneď vráti do pôvodnej polohy. Pri manipulácii s končatinou (ohnutie, vystretie kolena, vnútorná a vonkajšia rotácia predkolenia) jabĺčko spontánne neluxuje. Títo jedinci nemajú závažné deformity panvovej končatiny a ani nemajú žiadne ťažkosti.
Stupeň 2 – jabĺčko dokážeme manuálne vyluxovať, po uvoľnení tlaku sa patela spontánne do normálnej polohy nevráti. Pri manipulácii s kolenom jabĺčko spontánne vyskakuje, ale sa aj vracia do normálnej polohy. Takíto psi už často majú ťažkosti. Niekedy nosia končatinu vo vzduchu (hopsajú po troch), nevedia sa niekedy z postihnutej končatiny odraziť a niekedy krívajú. Sú prítomné mierne deformity postihnutej končatiny.
Obr.1 zdravé koleno
Uvedená stupnica nie je dokonalá, pretože existujú aj určité medzistupne. Počas života sa môže stupeň postihnutia meniť, väčšinou zhoršovať (napr. zo stupňa 2, na stupeň 3...).
Luxácia pately je väčšinou vývojové ochorenie, to znamená, že zviera sa s ním nenarodí, ale vyvinie sa počas rastu – obvykle medzi 5-10 mesiacom veku. Može sa však vyskytnúť aj vrodená luxácia, v tom prípade sú deformity veľmi skoro rozpoznateľné a ťažké.
Pes postihnutý luxáciou pately 2. stupňa a vyššie, má obmedzenú schopnosť odrazu z panvovej končatiny. Pes niekedy nosí končatinu vo vzduchu, pretože keď jabĺčko skočí do nesprávnej polohy, nevie vystrieť koleno. Niektorí jedinci krívajú, niektorí majú len zmenený postoj končatiny (hlavne jedinci s 3.a 4. stupňom). Zvieratá u ktorých patela luxuje a vracia sa späť do normálnej polohy môžu mať vo vyššom veku artrotické zmeny v kolennom kĺbe, pretože vyskakovaním jabĺčka je poškodzovaná kĺbna chrupavka jabĺčka a hrebeňa kladky stehennej kosti. Artróza spôsobuje krívanie a bolesť. Psi s mediálnou luxáciou (smerom dovnútra) sú náchylní na roztrhnutie predného skríženého väzu v kolennom kĺbe. Sú však aj jedinci, ktorí s touto vadou prežijú celý život bez toho, aby to niekto vedel. Je to pravdepodobne aj preto, že väčšinou sa táto vada vyskytuje u plemien, ktoré nie sú pracovne využívané a teda nie sú obvykle vystavené väčšej fyzickej záťaži.
Prečo luxáciu pately z chovateľského hľadiska sledovať?
Stručne povedané preto, že je to vada, ktorá zvieraťu spôsobuje zhoršenú kvalitu života a je to dedičné ochorenie. Chovatelia dobre rozumejú, že tak ako sa dedí tvar ucha, lebky, hrudníka, chvosta, tak sa dedí aj tvar kostí končatín. Preto je logické, že ak nejaký pes (alebo sučka) má deformity končatín, ktoré spôsobujú luxáciu pately, tak ich prenáša na potomstvo. Spôsob dedičnosti nie je jednoduchý – je to určite polygénny a kvantitatívny znak, ale určite je dedične podmienený. Zvieratá s luxáciou pately majú obmedzenú funkčnosť postihnutej končatiny a mnohé zvieratá potrebujú pre liečbu chirugický zákrok. Tieto chirurgické zákroky sú väčšinou dosť invazívne, bolestivé, nie je zanedbateľná ich cena a žiaľ, nie vždy sú úspešné. To potvrdí každý chirurg, ktorý tieto operácie robí. Chirurg sa totiž len snaží napraviť, čo sa zle vyvinulo a keďže je to komplexná vada, nie všetko sa darí dostať do „normy“. Preto sa pýtam – je možné problém luxácie pately v chove ignorovať? Postihnutí jedinci by mali byť podľa môjho názoru od stupňa 2 a vyššie vyradení z plemenitby, pretože inak produkujeme ďalšiu generáciu psov s luxáciou pately. Či nariadiť vyšetrenie ako povinné, alebo dobrovoľné a jedincov vyšetrených postaviť na nejaký vyšší „level“, to je otázka. Ak je však vada u niektorého plemena dosť rozšírená, tak si myslím, že je potrebné mať pod kontrolou čo najväčšiu časť populácie. Výsledky selekcie na akúkoľvek dedičnú vadu závisia do veľkej miery od kvality posúdenia a od poctivosti chovateľov. To znamená kvalitne a neúplatne zvieratá vyšetriť a vady nezakrývať (operáciami). Operovaní jedinci by mali byť vyradení samozrejme tiež, pretože chirurgická korekcia nezmení genetickú informáciu, ktorú jedinec odovzdáva na potomstvo. Materiálne záujmy a emócie musia ísť bokom.
Ako sa robí vyšetrenie na luxáciu pately?
Vyšetrenie kolenných kĺbov na luxáciu pately sa robí klinicky. To znamená, že pes sa vyšetrí v pohybe (v kroku, kluse), kolená sa prehmatajú v stoji a potom sa s končatinou manipuluje a sleduje sa postavenie jabĺčka aj pri pokusoch o manuálne vychýlenie z polohy, keď zviera leží na boku, alebo na chrbte. Nie je nutné žiadne prístrojové vybavenie (napr. RTG) a nie je potrebná ani anestézia, alebo sedácia zvieraťa (len u veľmi nespolupracujúceho jedinca). Je to teda vyšetrenie nenáročné, nezaťažuje zviera a ani veľmi nezaťaží peňaženku majiteľa. Mal byť ho byť schopný urobiť každý veterinárny lekár, ktorý sa venuje ortopedickým vyšetreniam.
Príznaky:
Sú rozdiele. Niektoré psy dávajú najavo len miernu bolesť, najmä pri stisku kolenného kĺbu, zatiaľ čo iné držia nohu zdvihnutú. Pri samovoľnom návrate jabĺčka na pôvodné miesto bolesť rýchlo pominie. Pri trvalom vychýlení z fyziologickej polohy je potrebný lekársky zákrok.
Liečba:
Spoľahlivý a trvalý výsledok prináša len chirurgický zákrok. Psy, ktoré opakovane trpia na túto poruchu, alebo prekonali korekčnú operáciu kolenného kĺbu, by sa však nemali nikdy zaraďovať do chovu.
Text: MVDr. Peter Mláka
Zdroj: Veterinárna prax EJMI Bojnice
PRA-prcd
Neskorá forma PRA, označovaná PRA-prcd (progressive rod-code degeneration), je jednou z mnohých foriem defektov sietnice.
Pri PRA-prcd najskôr odumierajú tyčinky. Prvými príznakmi ochorenia, preto býva šeroslepota. Zhoršenie zraku psa za šera býva prvý symptóm, ktorý si chovatelia obvykle povšimnú. Pes se obtiažne orientuje, vráža do prekážok, má rozšírenú zornicu i pri priamom dopade svetla do oka (pri fotografovaní psovi výrazne svietia oči), zhoršuje sa periferné videnie. Neskôr začnú degenerovat na sietnici tiež čapíky. Poslednou fázou ochorenia je šedý zákal šošovky a úplna strata zraku. Porucha vzniká až po normálnom vyvinutí fotoreceptorov. Degenerácia neprebieha rovnako na celej sietnici. Spodná časť sietnice je postihnutá skôr a omnoho intenzívnejšie, hoci to při vyšetrení oftalmoskopom nie je zrejmé.
Ochorenie sa dá klinicky rozpoznať pri dospievaní psa. Klinická diagnóza PRA-prcd (elektroretinogramom alebo oftalmoskopiou) je pomerne zložitá hneď z niekoľkých dôvodov:
- existuje niekoľko typov porúch zraku u psov
- choroba sa môže rozvinúť v rôznom veku psa
- choroba je rôzne vážna v závislosti na plemeni
PRA-prcd je dedičná vada. Spôsob dedičnosti poruchy je dobre známy. Bola identifikovaná kauzálna mutácia prcd, ktorá je dedená autozomálne recesívne. Gén prcd sa nachádza na 9. psom chromozóme (CFA9). Celkom bolo testovaných viac ako 100 afektovaných psov 13 rôzných plemien popr. variant plemena. U všetkých afektovaných jedincov bola dokázaná mutácia G1298A.
Autozomálna recesívna dedičnosť znamená:
Aby sa choroba prejavila, musí jedinec zdediť vadný gén od obidvoch rodičov. Postihnutý sa v tomto prípade označuje ako mutovaný homozygot.
Pokiaľ jedinec zdedí vadný gén len od jedného rodiča, choroba sa u neho neprejaví. Tento jedinec ale bude nositeľom vadného génu a v prípade rozmnožovania hrozí riziko, že ho prenesie na svojich potomkov. Prenášač sa nazýva heterozygot.
Zdravým homozygotom sa označuje jedinec, ktorý má od obidvoch rodičov normálnu variantu génu.
V súčasnej dobe neexistuje terapia PRA-prcd. Jediný spôsob, jako na chorobe vyhnúť spočíva vo vyradení postihnutých jedincov z chovu, teda preferovaním geneticky zdravých psov. Výnimočne môže byť do chovu pripustený i heterozygotný pes, pokiaľ má iné žiadúce vlastnosti. Musí byť ale vždy spojený s geneticky zdravým psom (zdravým homozygotom). V týchto prípadoch je nevyhnutné vykonať správnu diagnózu ochorenia.
Klinicky sa vyšetruje elektroretinogramom (ERG) alebo oftalmoskopiou. Elektroretinogram identifikuje postihnuté jedince omnoho skôr ako oftalmoskopia (napr. u pudlov EGR ukazuje postihnutie medzi 9 až 12 mesiacom veku, ale oftalmoskopia až v 3 až 5 rokoch). Použitie ERG testu je pri stanovení prcd veľmi presné.
Spoľahlivou metódou diagnózy je genetický test. Testovaným materiálom je malá vzorka krvi alebo ster ústnej sliznice. Odber materiálu nie je pre zvieratá bolestivý. Genetický test stačí vykonať jedenkrát za život jedinca. Pes tak nemusí byť vystavovaný opakovanému prezeraniu očného pozadia.
Plemená trpiace PRA-prcd:
- American Eskimo Dogs
- Australian Cattle Dogs
- Australian Shepherds
- Australian Shepherds, Miniature
- Australian Stumpy Tail Cattle Dogs
- Chesapeake Bay Retrievers
- Chinese Crested Dogs
- Cockapoos
- Cocker Spaniels (American)
- Dwarf Poodles
- English Cocker Spaniels
- Entlebucher Mountain Dogs
- Finnish Lapphunds
- Goldendoodle
- Golden Retrievers
- Karelian Bear Dog
- Kuvasz
- Labradoodles
- Labradoodles, Australian
- Labrador Retrievers
- Lapponian Herders
- Miniature Poodles
- Norwegian Elkhound
- Nova Scotia Duck Tolling Retrievers
- Portuguese Water Dogs
- Spanish Water Dogs
- Swedish Lapphunds
- Toy Poodles
- Yorkshire Terriers
Percentuálne zastúpenie prenášačov PRA-prcd v populácii niektorých rás: Labradorský retriever – viac ako 24 % prenášačov v populácii (mutovaní homozygoti asi 2 %)
Pudlík (miniatúrny a toy) a kokršpaniel – bol dokázaný vyšší výskyt přenášačov než u labradorských retrieverov. Portugalský vodný pes – viac ako 40 % prenášačov v populácii.
Výskumy robené na Cornell University´s James A. Barker Institute for Animal Health a na The Fred Hutchinson Cancer Reseach Center v Seattle ukázali, že genetický defekt zodpovedný za prcd u psov odpovedá ľudskému genetickému defektu spôsobujúceho jednu z mnohých foriem „retinitis pigmentosa“ u ľudí.
Na záver je treba zdôrazniť, že príznaky, ktoré ukazujú na PRA-prcd môžu sprevádzať aj inú očnú vadu. Je mnoho typov PRA, ale len niektoré sú PRA-prcd, ktorá sa dá geneticky identifikovať. Podobne sa prejavujú i ďalšie dedičné vady očí, ako nočná slepota briardov (Congenital stationary night blindness = CSNB) a anomálie oka kólií (Collie eye anomálie = CEA).
zdroj:https://www.prcdtest.com/sk/